Galaktosemie je vrozené metabolické onemocnění spojené s nedostatkem galaktóza-1-fosfaturidyltransferázy. Tento enzym je nepostradatelný při přeměně galaktózy na glukózu.
Základem onemocnění je akumulace galaktózy v těle, v důsledku čehož jsou poškozeny ledviny, játra a centrální nervový systém. Pozdní zjištění nemoci a nedostatečná léčba mohou vést k úmrtí. K přenosu nemoci dochází autozomálně recesivně. Rizikovou skupinu proto tvoří děti, jejichž rodiče jsou nositeli defektního genu. V různých zemích se šíření nemoci pohybuje mezi 1 dítětem z 10 000 - 50 000 novorozenců.
Příznaky galaktosémie
Klinické příznaky onemocnění se objevují v raném věku díky skutečnosti, že v mléčných výrobcích se nachází nemetabolizovaná galaktóza. V prvních fázích může novorozenec vypadat jako zcela zdravé a silné dítě, avšak po několika dnech nebo týdnech jsou pozorovány poruchy trávení, které způsobují podvýživu, slabý přírůstek hmotnosti, nízkou hladinu cukru v krvi, podrážděnost, letargii.
Pokud onemocnění není diagnostikováno, objevují se příznaky poškození jater, vyjádřené žloutenkou, hemoragickým syndromem, zvětšením jater, cirhózou. Již za několik týdnů se k výše popsaným poruchám přidají poruchy zraku (katarakta), problémy s ledvinami, křeče a otoky končetin. O několik měsíců později došlo ke zpoždění v psychomotorickém vývoji, růstu, motorických dovednostech a snížení hustoty kostí. Výše uvedené příznaky lze kombinovat různými způsoby.
Léčba galaktosemie
Hlavní podmínkou úspěšné léčby je eliminace všech produktů obsahujících galaktózu. Tato kategorie zahrnuje nejen mléko a mléčné výrobky, ale také vnitřnosti zvířat. V raných fázích života dítěte je mléko nahrazeno umělými směsmi nebo sójovým mlékem. Je velmi důležité, aby tělo drobků dostávalo dostatečné množství vápníku.
V průběhu času se strava rozšiřuje o maso, zelenou zeleninu a ryby. Otázka přerušení stravy zůstává kontroverzní až dosud, někteří lékaři jsou toho názoru, že ve věku 10 let je možné ji přestat dodržovat, zatímco jiní trvají na celoživotní stravě.
Galaktosemie je často zaměňována s intolerancí laktózy, ale je třeba si uvědomit, že v případě prvního onemocnění je riziko vzniku patologických poruch mnohem vyšší. Včasně diagnostikované onemocnění umožní dítěti vést normální život, nejlepší pomoc pro něj bude výběr správné stravy s pestrou stravou.
